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1.
Educ. med. super ; 37(2)jun. 2023. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1528532

ABSTRACT

Introducción: Los estilos de aprendizaje según canales de percepción dominante del conocimiento de los estudiantes influyen en su aprendizaje. Su uso por los docentes puede favorecer o no a estudiantes con un canal específico. Objetivo: Describir la ubicación según los canales de percepción dominante del conocimiento de los estudiantes de medicina y la relación de estos con el resultado de las evaluaciones frecuentes en la asignatura Sangre y Sistema Inmune. Métodos: Se realizó una investigación en 234 estudiantes y 30 profesores de la carrera de medicina en los cursos 2020-2021 y 2022. Los estudiantes se clasificaron según los resultados de un cuestionario para identificar el predominio del canal de percepción (visuales-auditivos-kinestésicos) y a los profesores se les realizó una encuesta para determinar su percepción sobre el uso de estrategias de enseñanza diferenciales para cada canal. El procesamiento se realizó en programa SPSS 25, a través de números, porcentaje y prueba de ji al cuadrado. Resultados: Predominó el canal visual con el 48 por ciento. Existió asociación con el sexo con p = 0,0016; en varones prevaleció el canal auditivo y en hembras el visual. La relación entre los canales de percepción dominante y el rendimiento académico fue significativa con p = 0,000. Conclusiones: Prevaleció el canal de percepción dominante visual. La distribución de cada canal se asoció con el sexo y el rendimiento académico; así se lograron mejores resultados por los estudiantes con percepción dominante visual. Esto último estuvo relacionado con el predominio de acciones por parte de los docentes que potencian este canal de percepción(AU)


Introduction: Learning styles according to dominant perception channels of students' knowledge influence their learning. Their use by professors may or may not favor students with a specific channel. Objective: To describe the location according to the dominant knowledge perception channels of medical students and their relationship with the results of frequent evaluations in the subject Blood and Immune System. Methods: A research was conducted with 234 students and 30 professors of the Medicine major during the academic years 2020-2021 and 2022. The students were classified according to the results of a questionnaire to identify the perception channel predominance (visual-auditory-kinesthetic), while the professors were surveyed to determine their perception on the use of differential teaching strategies for each channel. Processing was performed in SPSS 25, using numbers, percentages and the chi-squared test. Results: The visual channel predominated, accounting for 48 percent. There was an association with sex (p=0.0016); the auditory channel prevailed among males, while the visual channel prevailed among females. The relationship between dominant perception channels and academic performance was significant (p=0.000). Conclusions: The visual dominant perception channel prevailed. The distribution of each channel was associated with sex and academic performance; thus, better results were achieved by students with visual dominant perception. The latter was related to the predominance of actions by professors that enhance this perception channel(AU)


Subject(s)
Humans , Teaching/education , Allergy and Immunology/education , Students, Medical , Neurolinguistic Programming
2.
Rev. cuba. pediatr ; 94(3)sept. 2022. ilus
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1409154

ABSTRACT

Introducción: La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Objetivo: Describir diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante. Presentación de casos: Se presentan dos casos de lactantes, en el caso 1 la madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente comenzó a perder las habilidades ganadas en el desarrollo psicomotor y presentó trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró que se trataba de una enfermedad progresiva del sistema nervioso central. En el caso 2, en el que se prolongó la lactancia materna exclusiva, apareció trombocitopenia, por lo que se sospechó una enfermedad hematológica maligna. Resultados: En ambos casos después de realizar diversas pruebas para descartar enfermedades neurológicas (caso 1) y enfermedades hematológicas (caso 2) se diagnosticó anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 por disminución en la ingesta y una reserva limítrofe en la madre que lacta. En ambos casos los síntomas desaparecieron con el tratamiento vitamínico sustitutivo. Conclusiones: En el lactante la anemia megaloblástica se puede presentar de diferentes formas clínicas a pesar de tener la misma causa, un déficit en la ingesta y una reserva escasa de la madre durante el embarazo y lactancia(AU)


Introduction: Megaloblastic anemia is a maturing disorder of the erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12, folic acid, or both. It is uncommon in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease. Objective: To describe different forms of presentation of megaloblastic anemia in infants. Presentation of cases: Two cases of infants are presented, in case 1 the mother had a precarious diet during pregnancy and lactation, and prolonged exclusive breastfeeding more than 6 months. The patient began to lose the skills gained in psychomotor development and presented severe neurological disorders, so it was considered that it was a progressive disease of the central nervous system. In case 2, in which exclusive breastfeeding was prolonged, thrombocytopenia appeared, so a malignant hematological disease was suspected. Results: In both cases, after performing various tests to rule out neurological diseases (case 1) and hematological diseases (case 2), megaloblastic anemia was diagnosed due to vitamin B12 deficiency due to a decrease in intake and a borderline reserve in the breastfeeding mother. In both cases the symptoms disappeared with vitamin replacement therapy. Conclusions: In the infant, megaloblastic anemia can occur in different clinical ways despite having the same cause, a deficit in intake and a low reserve of the mother during pregnancy and lactation(AU)


Subject(s)
Female , Infant , Vitamins/therapeutic use , Vitamin B 12 Deficiency , Folic Acid , Hematologic Diseases , Anemia, Megaloblastic
3.
Educ. med. super ; 36(3)jul.-set. 2022. tab
Article in Spanish | CUMED, LILACS | ID: biblio-1440007

ABSTRACT

Introducción: La vacunación constituye el arma preventiva más efectiva para las enfermedades trasmisibles que conoce la humanidad. Hacer que las vacunas aplicadas sean realmente inmunizantes resulta la responsabilidad de los profesionales de la atención primaria. Del mismo modo, es importante que se acepte, sin recelo, la vacunación, sobre todo en la situación epidemiológica actual. Objetivo: Describir las implicaciones sociales, económicas y éticas relacionadas con la existencia de vacunas teóricamente no inmunizantes. Métodos: Se emplearon los resultados de un programa de intervención educativa en edades pediátricas en el Policlínico 13 de marzo. Se utilizó la prueba de rangos con signo de Wilcoxon, con índice de confianza del 95 por ciento. Resultados: Inicialmente, predominó el nivel inadecuado de conocimiento, que luego mejoró significativamente. Se recuperaron 48 niños no vacunados y 29 vacunaciones no inmunizados. Conclusiones: No existe correspondencia entre las coberturas vacunales y la inmunización. Están instauradas, como correctas, falsas contraindicaciones para la vacunación. La intervención educativa fue efectiva, y se hizo patente la pertinencia de programas de pregrado y posgrado que perfeccionen la formación de los profesionales y la calidad en el desempeño profesional(AU)


Introduction: Vaccination is the most effective preventive weapon for communicable diseases known to humanity. It is the responsibility of primary health care professionals to ensure that the administered vaccines are truly immunizing. Likewise, it is important that vaccination be accepted without hesitations, especially in the current epidemiological situation. Objective: To describe the social, economic and ethical implications related to the existence of theoretically nonimmunizing vaccines. Methods: The results of an educational intervention program in pediatric ages at 13 de Marzo Policlinic were used. The Wilcoxon signed-rank test was used, with a confidence index of 95 percent. Results: Initially, an inadequate level of knowledge predominated, which later improved significantly. Forty-eight unvaccinated children and 29 unimmunized children recovered. Conclusions: There is no correspondence between vaccination coverage and immunization. False contraindications for vaccination are established as correct. The educational intervention was effective, while the relevance became evident for undergraduate and postgraduate programs to improve the training of professionals and the quality of professional performance(AU)


Subject(s)
Humans , Child , Immunization/economics , Immunization/ethics , Vaccination/economics , Vaccination/ethics , Education, Medical , Controlled Before-After Studies
4.
Rev. cuba. ortop. traumatol ; 36(2): e535, abr.-jun. 2022. ilus
Article in Spanish | CUMED, LILACS | ID: biblio-1409064

ABSTRACT

Introducción: Las úlceras en las piernas son llagas sin sanar o lesiones abiertas de etiología multifactorial. Constituyen una patología importante en la práctica diaria de los profesionales de la salud en todos los niveles de asistencia. Objetivo: Presentar un caso infrecuente con una afección genética hereditaria familiar que provocó lesiones ulcerosas en las extremidades inferiores. Presentación del caso: Paciente masculino de 30 años con lesiones ulcerosas en ambos miembros inferiores, de 18 años de años de evolución, muy dolorosas con signos de infección local severa. Presentó diagnóstico de úlceras inespecíficas en ambos miembros inferiores. Fue ingresado con toma de su estado general, gran limitación de la deambulación, dolor intenso en ambas piernas, lesiones abundantes ulcerosas sucias diseminadas en ambas piernas, de fondo amarillento, con secreción amarilla clara, muy fétida. Se realizó estudio clínico, humoral, imagenológico, microbiológico y anátomo-histopatológico. Conclusiones: Se diagnostica síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz, de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se requieren estudios a mayor escala para evaluar las contribuciones de los factores genéticos en la génesis de esta enfermedad, los cuales podrían ser la clave para comprender mejor su desarrollo(AU)


Introduction: Leg ulcers are unhealed sores or open lesions of multifactorial etiology. They constitute an important pathology in the daily practice of health professionals at all levels of care. Objective: To report an infrequent case with a familial hereditary genetic condition that caused ulcerative lesions in the lower limbs. Case report: We report the case of a 30-year-old male patient with ulcerative lesions on both lower limbs, 18 years of evolution, very painful with signs of severe local infection. He had diagnosis of nonspecific ulcers in both lower limbs. He was admitted with poor general condition, great limitation of ambulation, intense pain in both legs, abundant dirty yellowish ulcerative lesions scattered on both legs, and light yellow, very foul-smelling discharge. A clinical, humoral, imaging, microbiological and anatomical-histopathological study was performed. Conclusions: The diagnosis was familial leg ulcer syndrome of early onset, recessive inheritance linked to the X chromosome, is diagnosed. Larger scale studies are required to assess the contributions of genetic factors in the genesis of this disease, which could be the key to better understand its development(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Leg Ulcer/diagnosis , Leg Ulcer/genetics , Leg Ulcer/microbiology , Leg Ulcer/drug therapy
5.
Edumecentro ; 14: e1987, 2022.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1356191

ABSTRACT

RESUMEN Fundamento: la labor conjunta del sector educacional y de la salud en Cuba encamina sus esfuerzos hacia la prevención, y establece vínculos para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen del trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Objetivo: describir resultados parciales de una investigación realizada en el municipio Santa Clara, provincia Villa Clara, basada en la atención integral a escolares con trastorno por déficit de atención con hiperactividad, mediante la articulación de la educación primaria con instituciones de salud mental. Métodos: el estudio fue realizado con un enfoque cualitativo a partir del diseño de una investigación-acción y se utilizó el estudio de caso como estrategia de investigación en el periodo 2014-2019 en cuatro instituciones de la educación primaria y las respectivas áreas de salud mental. Se emplearon métodos del nivel teórico y empírico, y entre las técnicas, el diario del investigador y el análisis de evidencias. Resultados: los obstáculos y progresos del propio proceso investigativo permitieron la concepción de la atención integral a escolares con trastorno por déficit de atención con hiperactividad, y la materialización de su efectividad en la evolución de los escolares, la preparación de familias y docentes, y el intercambio entre las instituciones educativas y de salud. Conclusiones: la concepción de la atención integral a escolares con trastorno por déficit de atención con hiperactividad con una perspectiva multisectorial desde los sectores educativos y sanitarios involucra a docentes y especialistas de salud en una atención individualizada para reducir las consecuencias del trastorno.


ABSTRACT Background: the joint work of the educational and health sector in Cuba directs its efforts towards prevention, and establishes links to improve the quality of life of people suffering from attention deficit hyperactivity disorder. Objective: to describe partial results of a research carried out in the Santa Clara municipality, Villa Clara province, based on comprehensive care for schoolchildren with attention deficit hyperactivity disorder, through the articulation of primary education with mental health institutions. Methods: the study was carried out with a qualitative approach based on the design of an action research and the case study was used as a research strategy in the period from 2014 to 2019 in four primary education institutions and the respective areas of mental health. Methods of the theoretical and empirical level were used, and among the techniques, the researcher's diary and the analysis of evidence. Results: the obstacles and progress of the research process itself allowed the conception of comprehensive care for schoolchildren with attention deficit hyperactivity disorder, and the materialization of its effectiveness in the evolution of schoolchildren, the preparation of families and teachers, and the exchange between educational and health institutions. Conclusions: the conception of comprehensive care for schoolchildren with attention deficit hyperactivity disorder with a multisectoral perspective from the educational and health sectors involves teachers and health specialists in individualized care to reduce the consequences of the disorder.


Subject(s)
Attention Deficit Disorder with Hyperactivity , Research Report
6.
Rev. cuba. reumatol ; 22(2): e782, mayo.-ago. 2020. tab, graf
Article in Spanish | CUMED, LILACS | ID: biblio-1126806

ABSTRACT

Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-Danlos, cuyo diagnóstico diferencial con el espectro de hipermovilidad articular resulta difícil clínica y molecularmente. Estas entidades con afectación en las fibras colágenas y diferente repercusión clínica precisan diferenciales en su diagnóstico clínico. Métodos: Se revisaron 353 historias clínicas de pacientes atendidos en el Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler desde septiembre del 2009 al 2012, con diagnóstico de hipermovilidad articular por criterios de Beighton y de Ehlers-Danlos según Villefranche (1997). Se incluyó a los pacientes de 5-18 años con resultados documentados del estudio de agregación plaquetaria, valorados por especialistas en hematología. Resultados: Se encontraron trastornos de agregación plaquetaria en 79 de 86 pacientes (92 por ciento). En 7 casos con hipermovilidad de 65 con este diagnóstico (10 por ciento), los resultados fueron negativos. Los 21 con síndrome Ehlers-Danlos tuvieron afectaciones con los fosfolípidos plaquetarios. La hipermovilidad articular estuvo asociada a la combinación difosfato de adenosina (ADP)-epinefrina y el Ehlers-Danlos a la combinación ADP-epinefrina-colágeno-fosfolípidos. Conclusiones: Los pacientes con hipermovilidad articular mostraron asociación a defectos de liberación de gránulos con agonistas como el ADP-epinefrina y los Ehlers-Danlos con la disponibilidad de los fosfolípidos, relacionados con el cambio de forma plaquetaria. Este resultado puede ser una herramienta para conocer el endofenotipo funcional plaquetario como elemento diferencial en los trastornos de la fibra colágena(AU)


Introduction: Platelets contribute to hemostasis and inherited or acquired interruption; in its biochemical processes it can alter platelet function. These aggregation disorders have been associated with genetic diseases with connective tissue involvement such as Ehlers-Danlos syndrome, whose differential diagnosis with the spectrum of joint hypermobility is clinically and molecularly difficult. These entities with involvement of the collagen fibers and different clinical repercussions require differentials in their clinical diagnosis. Methods: 353 medical records of patients attended in the Genetics service of the William Soler Pediatric Hospital from September 2009 to 2012, with a diagnosis of joint hypermobility by Beighton and Ehlers-Danlos criteria according to Villefranche (1997) were reviewed. Patients aged 5-18 years were included with documented results of the platelet aggregation study, assessed by specialists in hematology. Results: Platelet aggregation disorders were found in 79 of 86 patients (92 percent). In 7 cases with hypermobility of 65 with this diagnosis (10 percent), the results were negative. The 21 with Ehlers-Danlos syndrome had affectations with platelet phospholipids. Joint hypermobility was associated with the combination adenosine diphosphate (ADP) -epinephrine and the Ehlers-Danlos with the combination ADP-epinephrine-collagen-phospholipids. Conclusions: Patients with joint hypermobility showed an association to granule release defects with agonists such as ADP-epinephrine and Ehlers-Danlos with the availability of phospholipids, related to platelet shape change. This result can be a tool to know the platelet functional endophenotype as a differential element in collagen fiber disorders(AU)


Subject(s)
Humans , Platelet Aggregation/physiology , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Endophenotypes/analysis , Genetic Diseases, Inborn
7.
Rev. Finlay ; 10(1): 41-45, ene.-mar. 2020. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1125649

ABSTRACT

RESUMEN Fundamento: la aciduria metilmalónica es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína en dependencia de la ruta metabólica afectada. Objetivo describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el ácido metilmalónico y la homocisteína en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la aciduria metilmalónica en el periodo de 2013 a 2018. Métodos: a los pacientes con incremento de ácido metilmalónico en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó homocisteína en plasma y orina. La identificación del ácido metilmalónico se realizó por cromatografía gaseosa/ espectrometría de masas, mientras que la cuantificación de homocisteína por cromatografía líquida de alta resolución. Resultados: los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del ácido metilmalónico y la homocisteína, respectivamente. La homocisteína se cuantificó en siete pacientes con niveles incrementados de aciduria metilmalónica. Los niveles de homocisteína en cuatro de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una aciduria combinada con homocistinuria. Tres de los pacientes con aciduria metilmalónica combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución. Conclusiones: la metodología implementada con los análisis de la determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de la aciduria metilmalónica.


ABSTRACT Foundation: methylmalonic aciduria is one of the most frequent organic acidurias and groups together a set of genetic defects, characterized by the excretion of elevated levels of urinemethyl malonic acid. The excretion of this metabolite may or may not be accompanied by elevated homocysteine ​​levels depending on the affected metabolic pathway. Objective: to describe the implementation of a laboratory methodology that combines methylmalonic acid and homocysteine ​​in the differential diagnosis and monitoring of methylmalonic aciduria in the period from 2013 to 2018. Methods: for patients with an increase in methylmalonic acid in the organic acid profile, homocysteine ​​was quantified in plasma and urine. The identification of methylmalonic acid was performed by gas chromatography / mass spectrometry, while the homocysteine ​​quantification by high performance liquid chromatography. Results: chromatographic methods allowed the identification and quantification of methylmalonic acid and homocysteine, respectively. Homocysteine ​​was quantified in seven patients with increased levels of methylmalonic aciduria. Homocysteine ​​levels in four of them were higher than normal values, suggesting aciduria combined with homocystinuria. Three of the patients with combined methylmalonic aciduria under treatment showed a decrease in the levels of both metabolites, corresponding to a satisfactory evolution. Conclusions: simultaneous determination of both markers allowed differential diagnosis and biochemical monitoring of this disease.

8.
Arch. argent. pediatr ; 118(1): 52-56, 2020-02-00. tab, ilus
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1095588

ABSTRACT

El amplio espectro de aberraciones cromosómicas observable en los trastornos del neurodesarrollo no siempre puede ser caracterizado por análisis cromosómico. El objetivo del trabajo fue determinar la etiología genética de estos trastornos en pacientes con afecciones neurológicas congénitas y sospecha clínica de un síndrome genético, aplicando un algoritmo de estudio clínico-molecular. En 71 de 111 niños analizados, se hallaron aberraciones submicroscópicas asociadas a síndromes de microdeleción-microduplicación: DiGeorge (22 casos), Prader-Willi (26 casos), Angelman (2 casos), Williams-Beuren (17 casos), Smith-Magenis (1 caso), Miller-Dieker (1 caso) y síndrome cri du chat (1 caso). Adicionalmente, se detectó una inserción desbalanceada de novo de la región 17p12p11.2, en el punto 5p13.1, en un niño de tres años. La utilización del método clínico unido a técnicas moleculares, como hibridación fluorescente in situ, ha permitido, en la mayoría de los casos, el diagnóstico certero de pacientes y/o familias con trastornos del neurodesarrollo.


The wide range of chromosome aberrations seen in neurodevelopmental disorders may not always be characterized by means of a chromosome analysis. The objective of this study was to determine the genetic etiology of these disorders in patients with congenital neurological conditions and clinical suspicion of a genetic disorder using a clinical and molecular testing algorithm. Among 111 studied children, 71 showed submicroscopic chromosome aberrations associated with microdeletion/microduplication syndromes: DiGeorge (22 cases), Prader-Willi (26 cases), Angelman (2 cases), Williams-Beuren (17 cases), Smith-Magenis (1 case), Miller-Dieker (1 case), and cri du chat syndrome (1 case). Additionally, a de novo trisomy 17p12p11.2 due to an unbalanced insertion into 5p13.1 was identified in a 3-year-old child. In most cases, the use of a clinical method together with molecular techniques, such as fluorescence in situ hybridization, has allowed to make an accurate diagnosis in patients and/or families with neurodevelopmental disorders.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Neurodevelopmental Disorders/diagnosis , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Syndrome , Algorithms , Developmental Disabilities , Retrospective Studies , In Situ Hybridization, Fluorescence , Critical Pathways , Neurodevelopmental Disorders/etiology , Genetic Counseling
9.
Multimed (Granma) ; 23(6): 1278-1293, nov.-dic. 2019. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1091349

ABSTRACT

RESUMEN Introducción: la leche materna contiene todos los nutrientes necesarios para el desarrollo del niño y tiene varias ventajas sobre cualquier sustituto desarrollado. Es considerada la vacuna más perfecta de todos los tiempos; debido al incremento del abandono de la lactancia materna exclusiva antes de los seis meses de vida se hace necesario identificar los factores de riesgo que influyen en esto. Objetivo: identificar los factores de riesgo bio-sociales que influyen en el abandono de la lactancia materna exclusiva antes del sexto mes de vida en el Policlínico13 de Marzo, Bayamo, Granma; en el período de enero a diciembre del 2018. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de caso y control, con el propósito de identificar los factores de riesgo que influyen en el abandono de la lactancia exclusiva antes del sexto mes de vida. En el grupo caso se incluyeron las que abandonaron la lactancia materna y en el grupo control las que ofrecieron lactancia exclusiva a su hijo hasta el 6to mes de vida; se les pidió un consentimiento informado y se aplicó un cuestionario a las madres objetos de estudio. Resultados: se estudiaron 147 madres, en elgrupo caso el abandono la lactancia fue más frecuente en menores de 20 años, con nivel secundario o preuniversitario, con familias disfuncionales en el 73,5% y según lo referido por tener la sensación de que el bebé pasa hambre, no se llena o no tienen suficiente leche en el pecho. Conclusiones: la edad materna inferior de 20 años, el bajo nivel de escolaridad, la familia disfuncional y la desacertada percepción de que él bebé pasa hambre o no se llena por no tener suficiente leche en el pecho, son los principales factores que provocan el abandono de la lactancia en nuestra investigación causando la introducción de otros tipos de leche disponibles.


ABSTRACT Introduction: breast milk contains all the nutrients necessary for the development of the child and has several advantages over any developed substitute. It is considered the most perfect vaccine of all time; Due to the increase in the abandonment of exclusive breastfeeding before six months of life it is necessary to identify the risk factors that influence this. Objective: to identify the bio-social risk factors that influence the abandonment of exclusive breastfeeding before the sixth month of life in the Polyclinic March 13, Bayamo, Granma; in the period from January to December 2018. Method: a retrospective case-control and descriptive study was carried out, with the purpose of identifying the risk factors that influence the abandonment of exclusive breastfeeding before the sixth month of life. In the case group were included those who abandoned breastfeeding and in the control group those who offered exclusive breastfeeding to their child until the 6th month of life; Informed consent was requested and a questionnaire was applied to the mothers under study. Results: 147 mothers were studied, in the case group, breastfeeding abandonment was more frequent in children under 20 years of age, with secondary or pre-university level, with dysfunctional families in 73.5% and as referred to as having the feeling that the Baby goes hungry, does not get full or do not have enough breast milk. Conclusions: the maternal age under 20 years of age, the low level of schooling, the dysfunctional family and the misguided perception that the baby is hungry or not full due to not having enough breast milk, are the main factors that cause abandonment of breastfeeding in our research causing the introduction of other types of milk available.


RESUMO Introdução: o leite materno contém todos os nutrientes necessários para o desenvolvimento da criança e possui várias vantagens sobre qualquer substituto desenvolvido. É considerada a vacina mais perfeita de todos os tempos; Devido ao aumento do abandono do aleitamento materno exclusivo antes dos seis meses de vida, é necessário identificar os fatores de risco que influenciam isso. Objetivo: identificar os fatores de risco biossociais que influenciam o abandono do aleitamento materno exclusivo antes do sexto mês de vida na Policlínica em 13 de março, Bayamo, Granma; no período de janeiro a dezembro de 2018. Método: foi realizado um estudo descritivo retrospectivo de caso e controle, com o objetivo de identificar os fatores de risco que influenciam o abandono do aleitamento materno exclusivo antes do sexto mês de vida. No grupo caso foram incluídos aqueles que abandonaram a amamentação e no grupo controle aqueles que ofereceram aleitamento materno exclusivo ao filho até o sexto mês de vida; Foi solicitado o consentimento informado e aplicado um questionário às mães estudadas. Resultados: foram estudadas 147 mães, no grupo caso, o abandono do aleitamento materno foi mais frequente em menores de 20 anos, com nível secundário ou pré-universitário, com famílias disfuncionais em 73,5% e referido como tendo a sensação de que o O bebê passa fome, não fica cheio ou não tem leite materno suficiente. Conclusões: idade materna abaixo de 20 anos, baixa escolaridade, família disfuncional e a infeliz percepção de que o bebê está com fome ou não está cheio por não ter leite suficiente, são os principais fatores que causam o abandono amamentação em nossa pesquisa, causando a introdução de outros tipos de leite disponíveis.

10.
Rev. cuba. ortop. traumatol ; 31(1): 61-75, ene.-jun. 2017. ilus
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-901403

ABSTRACT

Se presenta un escolar masculino de 12 años de edad, talla de 155 cm y 45 kg de peso que es traído a consulta externa de Ortopedia y Traumatología por presentar discreto aumento de volumen doloroso en ambas rodillas, profundo, en cara posterior de la rótula al movilizarla y al presionar sobre ella (en flexión y en extensión). Aumenta al subir y bajar escaleras. Signo de la butaca positivo y sensación de crepitación o chasquido. Se realizan estudios imaginológicos que conjuntamente con el cuadro clínico permiten llegar al diagnóstico(AU)


We present a 12-year-old male schoolchild, 155 cm in height and weighing 45 kg, who is brought to the outpatient clinic of Orthopedics and Traumatology for presenting a discreet increase in painful volume in both knees. His pain is deep in the posterior face of the patella, when mobilizing and pressing (in flexion and extension). It increases when going up and down stairs. The sign of the armchair is positive and there is a crackling or clicking sensation. Imaging studies and the clinical exam endorsed diagnosis(AU)


Un écolier âgé de 12 ans, avec 155 cm de taille et 45 kg de poids, vu en consultation externe d'orthopédie et traumatologie pour légère augmentation du volume des deux genoux, avec douleur profonde si mobilité ou pression (en flexion et extension) au côté postérieur de la rotule, est présenté. La douleur augmente à la montée-descente des escaliers. Le signe du cinéma est positif, et il y a aussi une sensation de crépitation ou claquement. On fait des études d'imagerie permettant, conjointement avec l'examen clinique, de faire un diagnostic(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Child , Patella/injuries , Knee/diagnostic imaging
11.
Rev. cuba. pediatr ; 88(3): 375-387, jul.-set. 2016. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-789463

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido detectadas más de 460 mutaciones. Están descritas 3 formas clínicas de la enfermedad, que incluyen, la variedad infantil, la juvenil y la tardía. La variedad infantil se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia. En la variedad juvenil hay fiebre recurrente, infecciones respiratorias a repetición y discapacidad motora progresiva. La terapia de reemplazo enzimático modifica el curso clínico de la enfermedad. PRESENTACIÓN DE CASOS: se presentan los elementos al diagnóstico de 4 casos con esta enfermedad, 3 de ellos con la variedad infantil y uno con la variedad juvenil, y se discuten los resultados de estudio molecular. Se informa la evolución clínica de 2 de ellos, luego de 6 meses y un año de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida (myozyme), lo que ha llevado a la mejoría de parámetros bioquímicos y clínicos en ambos casos. CONCLUSIONES: en pacientes con enfermedad de Pompe la cuidadosa evaluación clínica para diagnosticar precozmente la enfermedad y el comienzo de la terapia de reemplazo enzimático contribuyen a mejorar las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, lo cual impacta en la supervivencia y calidad de vida de estos niños(AU)


INTRODUCTION: Pompe disease is a type II glycogenosis with recessive autosomal inheritance pattern, which is caused by the acid alpha-glucosidase enzyme that brings about buildup of glycogen in macrophage lysosomes. The gene is already mapped in Chromosome 17q25 and has been so far detected over 460 mutations. Three clinical forms of disease were described, including infantile, juvenile and late-onset varieties. The infantile variety is characterized by hpertrophic or infiltratin myocardiopathy, hypotonia, hepatomegaly and macroglossia. The juvenile type comprises recurrent fever, repeated respiratory infections and progressive motor disability. Enzyme replacement therapy changes the clinical course of disease. CASE PRESENTATION: the elements for diagnosis of 4 cases were submitted, 3 of them with infantile form and one with juvenile one. The results of the molecular study were discussed. The clinical progress of 2 of them after 6 monts and one year of treatment with the enzymatic replacement therapy using acid alpha-glucosidase (myozyme), which led to improvement of biochemical and clinical parameters in both cases. CONCLUSIONS: careful clinical assessment of patients with Pompe disease to early diagnose it and the onset of the enzyme replacement therapy help to improve muscle, motor and cardiovascular functions, which has an impact on survival and quality of life of these children(AU)


Subject(s)
Humans , Female , Child , Glycogen Storage Disease Type II/diagnosis , Glycogen Storage Disease Type II/therapy
12.
Rev. cuba. pediatr ; 86(1): 108-114, abr.-jun. 2014.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-709200

ABSTRACT

La osteoporosis idiopática juvenil es una enfermedad que aparece en niños y adolescentes, autolimitada, caracterizada por osteoporosis axial y de extremidades, en ocasiones asociada a colapso vertebral, lo que resulta finalmente en cifosis torácica. No se tiene conocimiento, hasta la fecha, de su asociación a alteraciones de la dentición. Se presenta el caso de un adolescente masculino, con historia de retraso en el cambio a la dentición permanente y osteopenia, valorado por varias especialidades médicas como: Medicina Interna, Estomatología, Ortopedia, Endocrinología y Nefrología. Se plantea el diagnóstico de osteoporosis idiopática juvenil, y se descartan, a partir del cuadro sintomatológico y los numerosos complementarios realizados, varias enfermedades hereditarias y adquiridas, entre ellas, la osteogénesis imperfecta tardía y el hiperparatiroidismo. Se destacan en este caso la presencia de alteraciones en la dentición y la poca afectación vertebral


Juvenile idiopathic osteoporosis is a disease seen in children and adolescents, it is self-limited, characterized by axial and limb osteoporosis, occasionally related to vertebral collapse, which finally resulted in thoracic kyphosis. To date, the association between this disease and dental impairments is not known. Here is the case of a male adolescent, with history of delayed change to permanent dentition and osteopenia; he was evaluated by several medical specialists as internal medicine, odontology, orthopedics, endocrinology and nephrology. He was diagnosed as juvenile idiopathic osteoporosis case, and on the basis of the symptom picture and the numerous supplementary tests, it was possible to rule out several hereditary and acquired illnesses such as late imperfect osteogenesis and hyperparathyroidism. This case stressed the presence of dentition impairments and little vertebral effect


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Bone Diseases, Metabolic/diagnosis , Osteogenesis Imperfecta/complications , Osteoporosis/complications
13.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 29(3): 289-297, jul-sep. 2013.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-689640

ABSTRACT

La Atrofia Hemifacial Progresiva (AHP) o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal en corte de sable. Hasta donde se conoce no se ha reportado en la literatura la asociación de este síndrome a algún tipo de inmunodeficiencia. Se presenta el caso de un niño de 5 años con AHP, con historia de procesos infecciosos recurrentes, algunos graves, desde que tenía 7 meses de nacido. En el estudio inmunológico se observó la presencia de anticuerpos antinucleares con patrón homogéneo y de anticuerpos anti-DNA de doble cadena. La cuantificación de las subpoblaciones linfocitarias mostró una disminución de los valores de células T/CD3+ y T/CD4+, con valor normal de células B/CD19+. Se diagnosticó una inmunodeficiencia de células T. El hallazgo de una inmunodeficiencia celular en un paciente con AHP es expresión de la gran variabilidad clínica de esta enfermedad y de la importancia que tiene su diagnóstico temprano


The progressive hemifacial atrophy (AHP) or Parry Romberg syndrome, is a rare degenerative disease, characterized by slowly progressive unilateral facial atrophy involving the subcutaneous tissue, cartilage, fat tissue and underlying bone structures, which often overlaps with a condition known as linear scleroderma en coup of sabre. To our knowledge has not been reported the association between immunodeficiency and this syndrome. We report the case of a child of 5 years with AHP, with a history of recurrent infectious processes, some serious, since he was 7 months old. The immunological study showed T cell immunodeficiency, lymphocyte subpopulations showed T/CD4 T/CD3 + cells values decreased and normal value B/CD19 + cells. The presence of antinuclear homogeneous pattern and anti-dsDNA antibodies confirm de autoimmune disorders described in these patients. The cellular immunodeficiency with AHP is an expression of great clinical variability of this disease and the importance of early diagnosis


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Facial Hemiatrophy/complications , Facial Hemiatrophy/immunology , T-Lymphocytes/immunology
14.
Rev. habanera cienc. méd ; 11(3): 369-375, jul.-sep. 2012.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-648616

ABSTRACT

Introducción: la Hiperplasia gingival hereditaria es un agrandamiento de los tejidos gingivales poco frecuente, asociado a un componente genético, que se hace evidente en el momento del recambio dentario. Puede generar diastemas, maloclusiones, dolor a la masticación, caries dental, enfermedad periodontal, retardo en el recambio dentario, complicaciones fonéticas, de deglución y un importante compromiso estético y psicológico. Objetivo: mostrar el manejo multidisciplinario en el tratamiento de la Hiperplasia gingival hereditaria asociada a hipertricosis. Presentación del caso: paciente de sexo masculino de 9 años de edad, con antecedentes familiares de Hiperplasia gingival e hipertricosis; al examen clínico constatamos hipertricosis y agrandamiento gingival generalizado que compromete el brote dentario, la estética y la función, y tiene repercusión psicológica. Se realiza el tratamiento periodontal quirúrgico del maxilar (Fase I), bajo anestesia general, con el propósito de descubrir las coronas dentarias; posteriormente, se le instauró tratamiento de ortodoncia con aparatología fija. A los 6 meses, después del tratamiento, se constatan las encías sin evidencia clínica de recidiva de Hhiperplasia gingival y mejoramiento en el posicionamiento dentario. Conclusiones: la atención multidisciplinaria (quirúrgico-ortodóntico-periodontal) es fundamental para lograr el brote y alineamiento dentario y obtener resultados estéticos y funcionales óptimos en el tratamiento de la Hiperplasia gingival hereditaria.


ABSTRACT Introduction: hereditary gingival hyperplasia is a rare gingival enlargement associated to genetic background, which becomes evident at the time of eruption of permanent dentition. This condition may produce malocclusions, painful chewing, dental caries, periodontal diseases, delayed permanent eruption, phonetic and swallowing problems, as well as important aesthetic and psychological disturbances. Objective: to show the multidisciplinary management in the treatment of hereditary gingival hyperplasia. Case presentation: a 9 years old male patient with family history of hereditary gingival hyperplasia and hypertricosis. On physical examination he showed hypertricosis and generalized gingival enlargement reaching the dental edge, with aesthetic and functional damage leading to psychological disturbances. A surgical periodontal procedure of the maxilla (phase I) was given under general anesthesia in order to uncover the dental crowns. After recovery, fixed orthodontic braces treatment was applied. Six months later, no clinical signs of gingival enlargement were found and dental positioning had improved. Conclusions: a multidisciplinary approach is basic in order to achieve a proper dental alignment and eruption, with the subsequent aesthetic and functional improvement in the treatment of hereditary gingival hyperplasia.

15.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 28(2): 185-191, abr.-jun. 2012.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-628593

ABSTRACT

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes


Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Ectromelia/complications , Ectromelia/genetics , Immune System Diseases/complications , Phagocytosis/genetics , Case Reports , Levamisole/therapeutic use
16.
Rev. cuba. pediatr ; 84(2): 146-154, abr.-jun. 2012.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-648005

ABSTRACT

Introducción: el hipotiroidismo es el cuadro clínico resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas ocasionada por un déficit en la producción o utilización de estas. Su asociación con el síndrome de Down ha sido previamente descrita por otros autores, pero hay pocos estudios sobre la frecuencia con que se relacionan ambas entidades en Cuba, y la forma clínica en que se presenta el hipotiroidismo en estos pacientes. Objetivo: evaluar la asociación del síndrome de Down con el hipotiroidismo en pacientes atendidos en nuestro servicio en el período comprendido de enero de 2010 a diciembre del mismo año. Métodos: se estudiaron 24 pacientes con diagnóstico de síndrome de Down, entre 3 y 7 años de edad, en la consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico "William Soler". Resultados: se encontró que en el 100 % de los pacientes estudiados (24) se presentaban cifras elevadas de hormona tirotropa hipofisiaria, retraso de la edad ósea (18 para un 75 %), y baja talla < 3 percentil (4 para un 16,6 %). Conclusiones: el hipotiroidismo es una entidad frecuentemente asociada con el síndrome de Down, por lo que la detección y el tratamiento precoz en estos niños es de vital importancia para mejorar su desarrollo cognitivo y crecimiento integral.


Introduction: hypothyroidism is the resulting clinical picture of a reduction in the biological activity of thyroid hormones due to their low production or little use. Its association with Down syndrome has been previously described by other authors; however, few studies on the frequency of association of both entities in Cuba and on the clinical form of hypothyroidism in these patients have been conducted. Objectives: to evaluate the association of Down syndrome and hypothyroidism in patients seen at our service from January to December 2011. Methods: twenty four patients with Down syndrome, aged 3 to 7 years, were attended at the endocrinology service of "William Soler" pediatric hospital. Results: it was found that all these patients exhibited high values of hypophysial thyrotrop hormone, 18 had osseous age retardation (75 %) and 4 showed low size of less than 3 percentiles (16.6 %). Conclusions: hypothyroidism is a frequent disease associated with Down syndrome, so its detection and early treatment in these children is of vital importance to improve their cognitive development and integral growth.

17.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 27(3): 342-348, jul.-set. 2011.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-615363

ABSTRACT

El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 por ciento de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 por ciento restante pertenece a trisomía parcial o mosaicismo, con un fenotipo incompleto por la ausencia de algunas anomalías típicas del síndrome. La inmunodeficiencia es una manifestación poco frecuente del síndrome Edwards. Se presenta el caso de una paciente de 9 meses de edad con trisomía 18 parcial e infecciones severas recurrentes desde la etapa neonatal, asociadas a anemia, linfopenia, trombocitopenia y neutrofilia. La ecografía mostró una hipoplasia del timo. Se encontraron cifras disminuidas de linfocitos TCD4+, CD8+ y de células asesinas naturales. La cuantificación de linfocitos B fue normal. Se hallaron concentraciones normales de inmunoglobulinas séricas IgM e IgG y disminuidas de IgA. Se encontró una disminución de la actividad hemolítica total de la vía clásica del complemento. No se encontraron alteraciones en la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino


Edwards' syndrome is caused by a chromosomal imbalance represented by trisomy 18. Complete trisomy accounts for 95 percent of patients who present multiple malformations in organs and systems. The remaining 5 percent presents partial trisomy or mosaicism, with incomplete phenotype due to lack of some typical anomalies of this syndrome. Immunodeficiency is a rare manifestation of Edwards' syndrome. The case of a 9-months old female patient with partial trisomy 18 and recurrent severe infections since the neonatal phase, all associated to anemia, lymphopenia, thrombocytopenia and neutrophilia, was presented in this paper. The echographic test indicated tymus hypoplasia. There were reduced numbers of TCD4+, CD8+ lymphocytes and of natural killer cells. The lymphocyte B count was normal. Normal concentrations of serum IgM and IgG immunoglobulins as well as decreased concentrations of IgA were found. The total hemolytic activity of the classical complement pathway declined. No alteration was found in the opsonocytophagic function. The diagnosis was associated combined immunodeficiency, which proved the heterogeneity of the clinical expression of Edwards' syndrome and the relationship between the chromosomal defect and the formation of immune system in the intrauterine period


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Severe Combined Immunodeficiency/complications , DiGeorge Syndrome/complications , Trisomy/diagnosis , Trisomy/genetics , Case Reports
18.
Rev. cuba. pediatr ; 82(3): 20-27, jul.-sep. 2010.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-585055

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico William Soler (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 por ciento), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 por ciento), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 por ciento) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 por ciento); en 21 pacientes (70 por ciento) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 por ciento), hipodoncia en 8 casos (26,6 por ciento) y distrofia de las uñas en 3 (10 por ciento). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 por ciento) y estrabismo en 5 (16,6 por ciento). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 por ciento) y convulsiones en 6 (20 por ciento). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles…


INTRODUCTION. The pigmentary incontinence is an uncommon genodermatosis usually present in female sex characterized by alterations in derivatives of superficial ectoderm and of neuroectoderm. The aim of present research was to summarize the clinical features of this entity. METHODS. Twenty eight medical records from children seen in the clinical genetics consultation of "William Soler" Children Hospital (Ciudad de La Habana) diagnosed with pigmentary incontinence. From the medical records we got the data on onset and course of this disease, as well as the information offered by inter-consultations of some specialties including Dermatology, Stomatology and Neurology. When it was possible a clinical re-assessment of involved was carried out. RESULTS. Only 1 of the 28 patients was of male sex. Among the first lesions detected were the presence of vesicles in 13 cases (43,3 percent), erythema in 2 cases and epidermis shedding in 2 cases. There were hyperchromic maculae in 27 children (96,6 percent), hypochromic in only one and verrucous type in three. Lesions were distributed in lower extremities in 22 cases (73,3 percent) in upper extremities and thorax in 19 cases (63,3 percent) and in 21 patients (70 percent) were bilateral. Regarding the skin annexes there was alopecia in 3 cases (10 percent), hypodontia in 8 cases (26,6 percent) and nails dystrophy in 3 cases (10 percent), as well as blue sclera in 6 cases (20 percent) and strabismus in 5 cases (16,6 percent). As an expression of damage in the central nervous system there was mental retardation in 12 cases (40 percent) and convulsions in 6 cases (20 percent). CONCLUSIONS. The pigmentary incontinence is a heterogeneous entity from the clinical point of view but it is possible its recognition due to skin alterations to go through foreseeable stages. It is necessary to take into account that it could be masked by the skin color or by the moment of physical examination of patient


Subject(s)
Humans , Female , Child , Ectodermal Dysplasia/genetics , Incontinentia Pigmenti/diagnosis
19.
Rev. cuba. pediatr ; 79(3)jul.-sep. 2007. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-489383

ABSTRACT

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética.


Osteogenesis imperfecta is one of the bone dysplasias caused by altered density and bone model defects. Type I is the most common form of disease and is characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. Sometimes, this disease occurs as a result of a new mutation. It has been also demonstrated that it can be caused by germ mosaicisms. This paper documented for the first time in Cuba the case of a family with three (3) individuals of both sexes affected by type-1 osteogenesis imperfecta but their parents were not. The etiological possibilities of germ mosaicism and the possibilities of an inheritance pattern different from the dominant one were discussed, which would give new genetic heterogeneity evidence.


Subject(s)
Humans , Mosaicism/embryology , Osteogenesis Imperfecta/etiology , Osteogenesis Imperfecta/genetics
20.
Rev. cuba. med. gen. integr ; 19(3)mayo.-jun. 2003. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-386929

ABSTRACT

Se realizó una estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, en un área de salud del Consejo Popular Luyanó, perteneciente al Policlínico ô14 de junioö; para caracterizar el consumo de medicamentos en una muestra de ancianos. El estudio fue realizado durante los meses de noviembre y diciembre de 1999, y enero y febrero de 2000. Fueron entrevistados 132 ancianos que representan del 89 por ciento del total de ancianos en 2 consultorios. El promedio de edad fue de 71,23 años. Encontramos que el 81 por ciento de los ancianos consumen algún fármaco (exceptuando vitaminas), y el motivo principal de prescripción son las afecciones cardiovasculares y los dolores articulares. La familia de fármacos más utilizada fue la de los analgésicos, los antiinflamatorios, los antipiréticos, y dentro de estos, la aspirina. Las vitaminas fueron utilizadas por 49 pacientes y la medicina verde por 21, el 40 por ciento de las prescripciones fueron hechas por el Médico de Familia, el 41 por ciento por otros especialistas y el 19 por ciento correspondió a la automedicación. En general, fue reportada la incidencia de pocos efectos secundarios y sobresalieron los malestares digestivos. En la muestra estudiada el consumo de fármacos fue elevado y en muchos aspectos se corresponde con el tratamiento de las afecciones más frecuentes en este grupo etáreo


Subject(s)
Humans , Male , Female , Aged , Self Medication/adverse effects , Self Medication , Drug Utilization , Drug Prescriptions , Primary Health Care
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